Генетичні хвороби людини - група генетично обумовлених захворювань, що зустрічаються у людини, що погіршують життєдіяльність, викликаючи відхилення від нормального стану (статистичної норми), які можуть передаватися як спадкова ознака з покоління в покоління або виникати внаслідок змін та порушень у механізмах передачі спадкових ознак.

Зміни, що виникають в результаті, можуть передаватися потомству як спадкова ознака (хвороба). Вони можуть бути викликані структурними абераціями хромосом, числовими змінами та генними мутаціями.

Сьогодні дослідити молекулярно-генетичні захворювання у Києві можна у лабораторії ІГР ЛАБ (пр. Перемоги 121-Б). Список аналізів, які можна зробити в лабораторії, дивіться за посиланням https://igr-lab.com.ua/genetichni-doslidzhennya1/molekulyarno-genetichni-doslidzhennya.

Класифікація генетичних захворювань зазвичай ґрунтується на фундаментальних законах успадкування.

Існують моногенні захворювання, які успадковуються за законами Менделя і зумовлені інформативністю одного гена, тобто, в межах пари алелів, що зустрічаються у певному локусі гена.

Серед них є аутосомно-рецесивна, аутосомно-домінантна та жіноча Х-зчеплена хромосома, яка зазвичай називається зчепленою зі статтю. Інша група - це мультигенні захворювання, зумовлені взаємодією множини генів, розташованих у різних локусах.

Часто симптоми цих захворювань виникають у результаті взаємодії з факторами навколишнього середовища і не виявляються доти, доки інтенсивність цих факторів не досягне певного порогового значення, тому їх називають багатофакторними захворюваннями. Поняття багатофакторні захворювання та мультигенні хвороби взаємозамінні у багатьох наукових працях чи підручниках, і межа між ними нечітка. Останню групу становлять захворювання, пов'язані з аномаліями кількості (числові аберації) або структури хромосом (структурні аберації), тобто хромосомні захворювання або хромосомні аберації.

Генетичне навантаження населення

Концепція генетичного навантаження на популяцію включає множину компонентів. Враховуються поширеність генетичних захворювань, їх наслідки для здоров'я та ступінь інвалідності («тяжкість» захворювання), час виживання пацієнтів, а також емоційні та економічні наслідки для постраждалих, їхніх сімей та суспільства.

Більшість цих елементів неможливо визначити кількісно. Неможливо однозначно оцінити розмір генетичного тягаря людської популяції, оскільки в міру появи нових варіантів лікування чи профілактики та зміни вартості цієї процедури змінюється і ступінь тягаря.

Крім того, складно оцінити та порівняти захворювання, які з'являються незабаром після народження і призводять до тяжких порушень розвитку та смерті в перші роки життя (наприклад, мукополісахаридоз I типу – синдром Гурлера), вроджені захворювання, що викликають розумову відсталість та скорочують тривалість життя. Очікувана тривалість життя приблизно наполовину (наприклад, трисомія хромосоми 21 - синдром Дауна) та захворювання, які зазвичай виникають у віці від 30 до 40 років, що поступово призводять до серйозних порушень та незначного скорочення життя (наприклад, Хорея Гантінгтона). Ці оцінки змінюються з часом. Ці та багато інших хромосомних захворювань ви можете дослідити у Києві в гентичній лабораторії ІГР ЛАБ біля метро Академмістечко.

Частота генетичних хромосомних захворювань людини

Поширеність генетичних захворювань – це основна вихідна інформація. Знаючи частоту окремих генів у популяції, частоту свіжих мутацій та хромосомних аберацій, можна було б передбачити кількість нових випадків генетичних захворювань у наступних поколіннях, знаючи при цьому час виживання генетично хворих людей та їх розподіл.

На жаль, відсутність вичерпних даних потребує використання наявних фрагментарних досліджень та проведення оцінок на їх основі.

Дані про тривалість життя пацієнтів відрізняються від країни до країни, і наявні записи про генетичні захворювання серед живонароджених дітей не включають захворювання, які з'являються в пізнішому віці, а також генетичні причини мертвонароджених та мимовільних абортів.